클라인펠터 증후군이란?
일반적으로
남성은 : X염색체 하나와 Y염색체 하나 (46, XY)를 갖고 태어나고,
여성은 : X염색체 두 개를 갖고 (46, XX)로 태어납니다.
하지만, 클라인펠터 증후군의 남성은 유전암호에 여분의 X염색체가 더 있는 유전적 상태로,
이들은 47개의 염색체를 갖고 태어나는 유전적 선천적 상태입니다. (47, XXY)
출산 전에 이를 진단할 수 있는 임신 중 특정 검사가 있긴 하지만, 출산 후에 살면서 진단되는 경우가 더 많고,
아이가 예상보다 작은 음경을 갖고 있어서, 사춘기의 진행이 늦고, 십 대 후반에서야 '클라인펠터 증후군'으로 진단되기도 합니다.
또, 성인이 된 후에도 전혀 진단되지 않고 있거나,
불임 문제를 경험하며 진단되기도 합니다.
클라인펠터 증후군의 합병증
- 고혈압
- 고콜레스테롤
- 제2형 당뇨병
- 여성형 유방
- 유방암
- 골다공증
- 자가면역질환
- 발작
클라인펠터 증후군의 증상
신체적 증상
- 작은 음경
- 고환 부전
- 여성형 유방
- 정상적이지 않은 신체 비율 (ex: 긴 몸통 + 짧은 다리, 좁은 어깨 + 넓은 골반 등 전형적이지 않은 비율)
- 평평 발
- 약한 뼈 ( 골감소증 or 골다공증 )
- 불임이 되기도 하며, 혈전 위험도 증가.
정신적 증상
- 우울증, 불안
- 사회적 행동적 문제
- 학습장애
- 주의력 결핍, ADHD
- 자폐 스펙트럼 장애
- 충동적 행동
- 정서적 미성숙
이러한 증상이 있을 수 있지만, 많은 증상을 복합적으로 보이는 사람이 있는가 하면,
명백한 증상이 없는 사람도 있습니다.
클라인펠터 증후군의 치료
선천적인, 유전암호의 일부이기에, 완전히 치유되거나 제거되긴 어렵습니다.
삶에 미치는 영향이 덜하도록, 관리하는 것이 치료의 목적이 됩니다.
호르몬 대체 요법
클라인펠터 증후군을 갖고 있는 사람은 남성 호르몬인 테스토스테론이 적게 분비됩니다.
따라서 사춘기 변화가 멈추거나 퇴행하게 되는데, 어린이와 청소년에서 테스토스테론을 주사하며, 치료하게 됩니다.
테스토스테론 주사하며 개선될 수 있는 것
- 성적 욕구
- 머리카락
- 굵은 목소리
- 더 강한 근육
언어치료 , 정신심리 치료
언어문제를 해결할 수 있을뿐더러, 우울증 및 불안을 관리하는데 도움이 됩니다.
외과적 치료
어쩔 수 없는 경우에 여분의 유방조직을 제거하기 위해 외과적 수술이 필요할 수 있습니다.
제거 수술 또는 축소 수술은 이미지와 자신감을 위해 도움이 됩니다.
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